Testiküler Feminizasyon nedir tedavisi - erkek - dişi sendromu

Bu az rastlanır doğuştan kusurun soya çektiği ve bazı ailelerde cinsiyet kromozomuyla nakledilen çekinik (resesif) bir kalıtsal kusur olduğu sanılmaktadır. Testiküler feminizasyon (testiküler kadınlaşma) görülen kişiler kalıtsal bakımdan erkektir (XY), testisleri vardır, ancak dış görünüşleriyle bu kişiler tam bir kadındır.

Bebeklikte ve çocuklukta dış genital organları normal bir kız çocuğuna öylesine benzer ki çoğu zaman durumdan hiç kuşkulanılmaz. Ergenlikte bu kişiler daha da kadınlaşırlar, iri memeleri, yuvarlak kalçaları gelişir, derileri yumuşak, ince ve düzgündür. Ancak muayenede vajinanın çoğu zaman kısa olduğu, rahim, tüp ve yumurtalık dokusu olmadığı tespit edilir. Adet göremeyen bu "kızlar" er geç doktora başvururlar.

Testiküler feminizasyona ne yol açar?
Bu bozukluğa hedef organların (kıl folikülleri, üreme organları, vb.) androjen hormonlara duyarlı olmayışının yol açtığı sanılmaktadır. Bir başka deyişle, normalde androjen uyarısına yanıt veren doku ve organlar androjenden etkilenmemektedir. Dolayısıyla, teslisler yeterince testosteron ve öteki androjen hormonları ürettiği halde genital yapılar erkek yönünde gelişememekte ve vücutta öteki erkekleşme belirtileri görülememektedir. Rahimin, tüplerin ve vajinanın üst kısmının bulunmayışı testislerin salgıladığı örgütleyici madde temelinde açıklanmaktadır. Bu maddenin salgılanması Müller kanal sisteminin gelişimini önleyerek, bu organların ortaya çıkışını engellemektedir. Normal testisler gibi bu testisler de bir yandan östrojen ürettiği için, östrojen uyarısıyla memeler ve kadınlara özgü öteki ikincil cinsel özellikler belirmektedir. (Hedef organlar, androjene karşı duyarlı olmadığından östrojen etkisine androjenler engel olamamaktadır.)

O halde testiküler feminizasyon nasıl teşhis edilir?
Adet görememenin yanında, teşhise olanak veren başka bazı fizik belirtiler vardır. Memeler iri olduğu halde, meme uçları küçük ve az gelişmiştir. Pubis ve koltukaltı kılları çok seyrektir. Cinsel kılların böyle belirgin biçimde az olması kıl köklerinin androjen uyarısına duyarsızlığına bağlıdır. Bu kişilere yüksek dozda testosteron verilse bile kadife yumuşaklığındaki yüzlerinde tek bir sakal kılı bile çıkması mümkün değildir. Bu kişilerde ancak en önemli belirti, tek ya da iki taraflı kasık fıtığı bulunabilmesidir. Aslında bu fıtıklarda inmemiş testisler bulunmaktadır. Bütün bu fizik bulgular kalıtsal cinsiyetin erkek olarak saptanmasıyla (ağız mukozası yayma testinin kromatin negatif çıkması) birleşince, testiküler feminizasyon teşhisi doğrulanır.

Bu durumun tedavisi var mıdır? 
Bu kişiler bütünüyle kadına benzediklerinden ve kadın olarak yetiştirildiklerinden, cinsiyet daima kadın olarak saptanır. Testisleri olan kalıtsal erkekler olsalar da, bu kişiler hiçbir zaman erkek olarak faaliyet yürütemezler. Hangi dozda verilirse verilsin testosteronla penis gelişmesi sağlanamayacağı gibi, en ince bir ameliyatla bile bu kişilere normal ve çalışan bir penis yapılamayacaktır. Ayrıca, testislerde sperm üretimi çok yetersiz ya da hiç yoktur.

Bu nedenle, en iyi tedavi yöntemi bu kişilerin (elden geldiğince) tam bir kadına dönüştürülmesidir. Çoğu zaman bu amaçla daha iyi çalışacak, hiç olmazsa birleşmeye olanak verecek derinlikte bir vajina yapılır. Genellikle yirmi yaş öncesinde ya da hemen sonrasında testisler çıkarılır. Çıkarılmadıkları takdirde testislerin habisleşmesi olasılığı vardır. Bazen testisler çıkarılınca, menopoz öncesinde yumurtalıkları alınan kadınlardaki gibi sıcak basmaları görülür. Ameliyattan sonra bu kişiler uzun süreli östrojen tedavisine başlatılır. Bu tedavi hem sıcak basmalarını önler ve kadınsı görünümün sürmesini sağlar, hem de erken yaşlanmaya ve osteoporoza (kemiklerin zayıflaması) engel olur.