Duchenne Muskuler Distrofi nedir - belirtileri ve tedavisi

Çocukluk çağı kas hastalıkları arasında en sık görülenidir. Yüzbinde 30 oranında görülür X'e bağlı geçiş gösterdiği için erkek çocuklarında görülür. Bugün için nedeni bilinmemekte­dir Belirtiler 3-5 yaşta başlar ve parmakucunda yürüme, yürüme güçlüğü, merdiven inip çıka-mama ve çabuk yorulma şeklindedir. Ayrıca nörolojik muayenede gastroknemius kasında psödohipertroîi, lordozun artması ve erken dönemde Gowers beîirtisi görülür. Gowers be­lirtisi oturduğu yerden kendi vücuduna tırmanarak zorla ayağa kalkma olarak tanımlanabilir (Şekil S).

Tanıda kreatin fosfokinaz ve aidolaz gibi kas enzimlerinin yüksek oluşu, EMG ve kas biopsi-sindeki tipik bulgular yardımcıdır. Tedavi: Bugün İçin bilinen bir tedavisi yoktur. Bu çocuklar 10-11 yaşlarında tekerlekli san­dalyeye bağimiı olurlar ve 20 yaş civarında kalp kasının da tutulması ile kalp yetmeziiğin-den dolayı kaybedilirler. Duchenne Muskular Oistrofi de Genetik Danışma çok önemlidir. Anneler taşıyıcıdır, Aiieye tekrar çocuk sahibi olmamaları gerektiği anlatılmalıdır. Hamilelik durumunda prenatal teni ile saptanabilir.